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Apert 증후군. 어린 시절의 질병

Apert 증후군. 어린 시절의 질병


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그만큼 Apert 증후군 이것은 유형 I Acrocephalosyndactyly라고 불리는 두개 안면 기형으로 두개골, 얼굴, 손 및 발에 기형을 생성합니다.

또한 다양한 기능적 변경 예 : 증가 된 두개 내압, 심장 호흡 문제, 정신 결핍, 실명, 청력 상실, 이염 등.

Apert 증후군은 부모에게서 유전 될 수있는 유전 적 결함이거나 새로운 돌연변이 일 수 있습니다. 대략 1 ~ 160 ~ 200,000 명의 출생으로 발생합니다.

원인은 생식기 형성 과정에서 발생하는 섬유 아세포 성장 인자 (FGFR2)의 임신 기간 동안 돌연변이에 있습니다. 이 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않습니다.

이러한 변화를 해결하려면 두개 내 공간을 압축 해제하고, 호흡 기능을 개선하고, 정상적인 발달을 허용하고, 다른 뇌 영역이 영향을받는 것을 방지하기 위해 몇 가지 외과 적 개입이 필요합니다.

수술이 빨리 끝날수록 좋습니다. 두개 내 고혈압 치료를받지 않으면 시신경 위축, 실명 및 무호흡증을 유발할 수있을뿐만 아니라 어린이의 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.

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비디오: 마르판 증후군 환우의 족부질환 진단과 관리 (십월 2022).